38位戈谢病患者家庭联名求药 原因揭秘直接让人傻眼

患儿用药一年多肝脾缩小

一月四针一针18180元

世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变，全世界约有7000种已命名的罕见病。而 “超罕见病”例如溶酶体贮积症(LSDs)中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，这些罕见病的确诊人数仅为百人数量。

2月28日，治疗过多名戈谢病患者的湖南省儿童医院小儿内科主任医师、血液内科主任郑敏翠向红星新闻记者介绍，戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者身体中缺少一种酶，即β-葡萄糖脑苷脂酶(GBA)，身体会堆积因没有这种酶而无法代谢的“垃圾”，这些“垃圾”会损害着身体多个器官和系统。

“因此戈谢病作为‘超罕见病’中的一种，如不能及时进行治疗，病情进展非常严重，甚至致残致死。以前治疗戈谢病会选择切除脾脏，但治标不治本，身体中的“垃圾”仍无法代谢，还会危害其它器官。” 郑敏翠表示，此外患者后续还可能面临神经系统并发症、发育落后等诸多问题。

戈谢病患者最明显的特征是“肚子鼓的像气球”。以前河北邯郸刘女士摸孩子肚皮，就能摸到肝和脾，但是用了一年多的特效药后，现在已经基本上摸不着了。2月27日，她带着孩子去做B超，“医生说肝基本上已经恢复正常，脾比正常人可能稍微大一厘米，不是很明显了，比以前好很多。”

刘女士的孩子今年刚满3岁，于2021年8月份在河北省儿童医院确诊患有戈谢病，次月开始使用思而赞(伊米苷酶)。河北省医保局在2020年出台冀医保函【2020】150号文件，将戈谢病特效治疗药物纳入大病保险保障范围。最开始一个月用两次，每次一针，现在是一月两次，每次两针。一支价格18180元， 算上大病保险和药企报销等，去年一年的药物费用只花了一万多。

刘女士自称，就在十几天前，她接到当地医保局的电话，被告知从3月1号以后的报销政策可能要停止，这意味着往后每年要承担高达80多万的治疗费用。“这对我们来说实在难以负担，孩子若不能及时用药，之前缓解的病情可能会快速反弹，即将面临肝脾越来越大，孩子的骨骼也会深受影响。”刘女士为此感到深深担忧。

刘女士表示，当地医保局告知其可以使用当地的商业保险燕赵健康保，但是报销比例太低，只有35%，“算下来一针还是要交1万多，现在是用四针，我们每个月都要掏四五万块钱，以后随着体重增加用的针数更多，生活还是不好维系。”

湖南一名患儿家属表示，2020年4月1日起，治疗罕见病的两款特效药，思而赞和美而赞被纳入湖南省大病保险基金支付范围，在特定的特效药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，使得湖南戈谢病和庞贝病患者搭上了大病医保的“直通车”。而这两款特效药即将被调整出湖南省大病保险基金支付范围。

记者从中华人民共和国中央政府网站查阅到，2021年1月19日，《待遇清单制度》中提到，国家统一制定国家基本医疗保险药品目录，各地严格按照国家基本医疗保险药品目录执行，除国家有明确规定外，不得自行制定目录或用变通的方法增加目录内药品。对以往出台的与清单不相符的政策措施，由政策出台部门具体牵头，原则上3年内完成清理规范，同国家政策衔接。